Mit zahlreichen neuen Kontakten, Ideen und viel Motivation im Gepäck kehrten die EB-Haus MitarbeiterInnen nach dem Kongress an ihre Schreibtische bzw. Laborbank zurück.

Der internationale EB Kongress, der eine Forschungskonferenz, eine klinische Konferenz und dieses Jahr zum ersten Mal auch die Patientenkonferenz vereint, findet zirka alle zwei Jahre statt. Das letzte Mal wurde dieser Kongress im Herbst 2017 von EB-Haus Mitarbeiterinnen in Salzburg organisiert, nun lud die Hauptstadt Großbritanniens. Vom 19. – 23. Jänner 2020 fanden sich in London über 700 WissenschaftlerInnen, ÄrztInnen und TherapeutInnen sowie EB-Betroffene und deren Angehörige ein. Auch eine Delegation an ForscherInnen, ÄrtzInnen und Mitarbeiterinnen der Akademie des EB-Hauses besuchte diesen Kongress.

Die ersten zwei Tage standen ganz im Zeichen der EB-Forschung. Unter den führenden ForscherInnen auf diesem Gebiet gab auch Priv. Doz. Dr. Ulrich Koller, Leiter der Arbeitsgruppe Koller im EB-Haus, einen inspirierenden Vortrag über Gentherapie mittels der neuen CRISPR/Cas Technologie. Thematisiert wurde ein auf CRISPR/Cas-basierender Ansatz für die gezielte Korrektur von krankheits-assoziierten Erbschäden im Kollagen 17 Gen. Genetische Veränderungen im Kollagen 17 Gen sind u.a. für die junktionale Form der EB verantwortlich. Mit der präsentierten Strategie konnte eine Wiederherstellung des Kollagen 17 Proteins in behandelten Patientenzellen erreicht werden. Deren Funktionalität und mögliche Nebenwirkungen der Behandlung sollen in weiterer Folge über molekularbiologische Analysen verifiziert werden.  Dr. Christina Guttmann-Gruber (Leiterin der Arbeitsgruppe Piñón/Gruber) hielt eine Posterpräsentation über eine, im EB-Haus entwickelte, Vitamin D Salbe und deren Effekt auf die Wundheilung von EB-Betroffenen. In einer ersten klinischen Studie konnte gezeigt werden, daß diese Salbe die Wundheilung beschleunigen kann und darüber hinaus den Juckreiz verringert. Dies ist besonders bemerkenswert und bedeutet eine große Erleichterung für unsere PatientInnen, für die der Juckreiz eine große Belastung im Alltag darstellt.  Die Expertise von Prof. Bauer auf dem Gebiet der EB kam in zwei Impulsvorträgen zum Ausdruck.

Der dritte Tag der Konferenz wurde von Dr. Sophie Kitzmüller, Leiterin der EB-Akademie und des internationalen klinischen Netzwerks EB-CLINET, eröffnet. Sie erläuterte die Ziele dieses Netzwerks und gab ein kurzes Update zu den Neuerungen. Der weitere Tag war der klinischen und medizinischen Versorgung von EB Betroffenen gewidmet. EB ist eine Multisystemerkrankung und birgt somit viele Herausforderungen, wie z.B. Juckreiz, Schmerzen, Hautkrebs und Verwachsungen der Hände und Füße. Durch publizierte Behandlungsrichtlinien zu einigen dieser Themen hat sich die Behandlung von EB Betroffenen gebessert, da Informationen zu neuen Erkenntnissen in der Therapie hierdurch gebündelt und leicht zugänglich geworden sind.

Der vierte und letzte Tag der Konferenz richtete sich besonders an Menschen, die mit EB leben und deren Angehörige. In verständlicher Sprache fassten WissenschaftlerInnen die Erkenntnisse der ersten zwei Tage bezüglich Gen-, Protein- und Zelltherapie zusammen und auch das Thema der klinischen Studien hatte einen wichtigen Stellenwert an diesem Tag. Klinische Studien bei EB gewinnen zunehmend an Relevanz und bedürfen der aktiven Mitarbeit der Betroffenen. Dr. Christine Prodinger, EB-Ärztin im EB-Haus Austria, gab einen Vortrag über die Herausforderungen, die diese Studien mit sich bringen. So wird teilnehmenden Patienten durch hohen Reiseaufwand, invasive Untersuchungen und hohe Ansprüche an genaueste Dokumentation einiges abverlangt. Klinikteams stehen vor vielen organisatorischen Herausforderungen und haben die Aufgabe, wissenschaftliche Hintergründe der Studien in laienverständlicher Sprache wiederzugeben, um die Patienten bei Ihrem Entscheidungen bestmöglich zu unterstützen.  Auch einige Betroffene kamen an diesem Tag zu Wort und gaben inspirierende Vorträge, über Träume, die sie trotz der Erkrankung realisieren konnten (z.B. ein Fallschirmsprung) oder die Wichtigkeit von Sport bei EB.

Eine Überraschung hielten die Organisatoren am Montag Abend für einige unserer Forscherinnen bereit: Im Rahmen der „Best Clinical Posters“ Awards wurden drei Poster ausgezeichnet. Wir gratulieren Dr. Christina Guttmann-Gruber aus dem EB-Haus Austria und DDr. Gudrun Salamon von der Sigmund Freud Universität sehr herzlich. Das Poster von Dr. Christine Prodinger aus dem EB-Haus erhielt sogar den 1. Preis bei den Poster Awards inklusive Preisgeld. Herzlichen Glückwunsch!