Unsere Labormitarbeiterin Bernadette Liemberger konnte im Februar diesen Jahres ihre Dissertation mit dem Arbeitstitel „Antisense RNA-mediated improvement of SMaRT therapy for KRT14 correction“ erfolgreich abschließen. Das Ziel dieser Arbeit war die Verbesserung der SMaRT (Spliceosome-Mediated RNA Trans-splicing) Technologie für die Behandlung der schweren, generalisierten Form von EBS. Verwendet wurde dafür ein RNA-trans-splicing Reparaturmolekül (RTM), das einen Großteil der Mutationen im Keratin 14 Gen korrigieren kann. Bei der Anwendung wurde dieses RTM mit kurzen Nukleinsäuren, den sogenannten Antisense-Oligonukleotiden, kombiniert, um eine Verbesserung der Gen-Korrektur zu erreichen. Die Behandlung von Patientenzellen zeigte sowohl eine Steigerung in der Reparatureffizienz, als auch eine Verringerung des nicht-funktionellen Keratin 14 Proteins. Ein großer Teil der Ergebnisse wurden bereits 2018 im Fachjournal International Journal of Molecular Sciences publiziert.
