Obwohl das klinische Bild dem erfahrenen Arzt oft schon entscheidende Hinweise auf den vorliegenden EB-Typ gibt, sind für die exakte Diagnosestellung einer Epidermolysis bullosa spezielle Untersuchungen erforderlich.
Um bei einem Verdacht auf EB feststellen zu können, ob und um welche Form von EB es sich handelt, gibt es verschiedene Möglichkeiten:
Antigenmapping (indirekte Immunfluoreszenz): mit dieser Analyse kann man feststellen, ob es sich um eine EB simplex, EB junctionalis oder EB dystrophicans handelt. Dafür wird eine kleine Hautprobe (Biopsie) benötigt, die im Immunologischen Labor der Universitätsklinik für Dermatologie Salzburg untersucht wird.
Molekulargenetische Untersuchung (Genanalyse): mittels Untersuchung einer Blutprobe ist es möglich, genaue Kenntnis über die jeweilige EB-Form und über die krankheitsverursachende Genveränderung zu erlangen.
Ob eine Untersuchung bzw. welche Untersuchung zur Diagnosestellung notwendig ist, wird bei der Erstuntersuchung im EB-Haus oder von Ihrem behandelnden Arzt entschieden. Dies hängt jeweils vom Einzelfall ab und wird von verschiedenen Überlegungen geleitet.
Die Resultate eines Antigenmappings sind in sehr viel kürzerer Zeit verfügbar als die einer Genanalyse. Oft ist es allerdings sinnvoll, gleich eine Genanalyse durchzuführen, da diese eine exaktere Diagnosestellung oder –sicherung ermöglicht. Die genaue Kenntnis der zugrundeliegenden Mutation(en) ist neben der Sicherstellung der richtigen Therapie und der Prognose für den Verlauf der Krankheit auch ganz besonders wichtig für eine genetische Beratung für Sie und Ihre Familie.
Information für Ärzte/Ärztinnen
Besteht der Verdacht auf Epidermolysis bullosa, kann vom Haus- oder Facharzt mit uns Kontakt aufgenommen werden um eine Diagnose in die Wege zu leiten. Um eine Anforderung für eine molekulargenetische Analyse zu stellen melden Sie sich bitte unter info@eb-haus.org oder telefonisch unter +43 (0) 5 7255-82400. Laut österreichischem Gentechnikgesetz ist für eine molekulargenetische Analyse das schriftliche Einverständnis der PatientInnen zwingend erforderlich.
Die Einverständniserklärung muss also bei uns vorliegen, bevor wir mit der Analyse beginnen können. Anbei finden Sie die wichtigsten Formulare, die dafür benötigt werden:
